醫學遺傳科是我院的特色優生優育專業科室，承擔著遺傳病的實驗室篩查和診斷工作，多年來學科建設發展成熟，集生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳技術為一體，設有保定市產前診斷中心實驗室、保定市新生兒疾病篩查中心實驗室、保定市產前篩查中心實驗室、細胞遺傳室、基因檢測PCR實驗室、生化免疫室等，診斷水平達分子水平，技術水平與國際接軌，多項技術填補了保定市空白。

醫學遺傳科開展項目有：基因芯片遺傳病檢測、產前診斷及流產原因BOBS分子檢測、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(NIPT、NIPT PLUS)、耳聾基因檢測、葉酸代謝基因檢測、Y染色體微缺失、脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測、外周血細胞培養染色體分析、產前診斷羊水細胞培養染色體分析、胚胎停育絨毛細胞培養染色體分析、新生兒遺傳代謝病篩查尿132種有機酸氣相色譜測定、新篩40種疾病串聯質譜篩查、全市新篩經典4項篩查及確診實驗、母血清學早中孕產前篩查、子癇前期篩查檢測等。

分子遺傳新技術，基因芯片遺傳病檢測、產前診斷及流產原因BOBS分子檢測、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(NIPT、NIPT PLUS)、耳聾基因檢測等，給臨床治療提供了精準依據，提高患者生活質量，從而大大減輕家庭和社會的精神和經濟負擔。

產前診斷羊水細胞培養染色體分析為產前診斷的金標準，新生兒遺傳代謝病篩查擴展病種：串聯質譜40種疾病篩查、尿132種有機酸氣相色譜測定、腎上腺皮質增生癥篩查、G6PD篩查等，篩查的遺傳代謝病在新生兒期沒有特異性的臨床癥狀，只有實驗室通過檢測特異性指標篩出可疑陽性患兒，經確診實驗后患兒及時得到科學的治療，智力可和正常兒一樣，降低了我市智殘兒童的發生率，產前診斷和新篩工作為我市人口素質的提高發揮了積極的作用。

科室重視制度建設、質量監督管理、技術人才培養，科室實行實驗室標準化管理，技術人員接受國家級、省級、市級各種培訓教育，全科人員不斷提高理論與實際操作水平，在保證工作質量的前提下技術人員不斷學習，形成了梯隊技術力量，技術人員由主任技師、副主任技師、主管技師、檢驗師等人員組成，分別取得碩士學位、大學本科等，形成了傳、幫、帶的團結協作的良好風氣。技術人員積極撰寫論文，均發表在國家核心期刊上，同時主研完成多項省、市級科研任務。

醫學遺傳科深入貫徹執行婦幼衛生工作辦院方針：“以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實行保健和臨床相結合，面向群體、面向基層和預防為主的方針?！辈粩嘁M先進技術，在滿足廣大婦女、兒童的健康需求方面做出了積極貢獻。

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